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Les bonne adresse phénylcétonurie
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Par marie-est-ses-loulou le 13 Mai 2014 à 19:47
● Les sites de référence sur les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) et autres maladies rares :
- L’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE) qui a la responsabilité de la coordination du dépistage néonatal en France depuis 1972 : www.afdphe.org- Vous voulez savoir combien il y a de PCU en France, consultez le Bilan officiel du dépistage néonatal de 1972 à 2012 :www.afdphe.org/sites/default/files/bilan_activite_2012.pdf
- L’Alliance Maladies Rares (AMR), collectif d’associations de maladies rares en France créée le 24 février 2000, l’Alliance Maladies Rares (association loi 1901) rassemble aujourd’hui 202 associations de malades. Elle représente près de 2 millions de malades et environ 2 000 maladies rares. Elle est, comme l’indique le préambule de ses statuts, « un collectif, un mouvement et un réseau… Elle est une union respectueuse des identités et de l’autonomie de chacun de ses membres auxquels elle ne se substitue pas ». L’Alliance est présente sur l’ensemble du territoire dans les régions de France à travers ses 18 antennes régionales. Elle fait partie de la Plateforme Maladies Rares, structure unique au monde réunissant six acteurs des maladies rares. : www.alliance-maladies-rares.org
- La Fondation Groupama pour la Santé « vaincre les maladies rares », créée en 2000 :
www.fondation-groupama.com- La Haute Autorité de Santé (HAS) est une autorité publique indépendante créée par la loi française du 13 août 2004 relative à l’assurance maladie. La HAS contribue à la régulation du système de santé par la qualité. Elle exerce ses missions dans les champs de l'évaluation des produits de santé, des pratiques professionnelles, de l’organisation des soins et de la santé publique. : www.has-sante.fr
- Intégrascol est un site destiné aux enseignants et aux professionnels de l’éducation amenés à accueillir des enfants malades et/ou handicapés : www.integrascol.fr
Accueil à l’école d’un enfant atteint de phénylcétonurie : www.integrascol.fr/fichepedago.php?id=34- Orphanet est le portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares : www.orpha.net
Pour connaître les différents services proposés par Orphanet :
www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/Education_AboutOrphanet.php?lng=FR- Orphanet – point d’entrée français du site : www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/index.php?lng=FR ou www.orphanet-france.fr/national/FR-FR/index/page-d-accueil/
- La fiche Orphanet sur la Phénylcétonurie (PCU) - Tout public : www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Phenylcetonurie-FRfrPub611v01.pdf
- La fiche Orphanet sur la Phénylcétonurie (PCU) - pour les Services d’urgence : www.orpha.net/data/patho/Emg/fr/Urgences_Ph-nylc-tonurie-frPro611.pdf
- Le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) pour la Phénylcétonurie ainsi que la Liste des actes et prestations (LAP) qui en découle sont validés par la Haute Autorité de Santé (HAS) et révisés tous les 3 ans. Dans l’intervalle, la LAP est actualisée au minimum 1 fois par an et disponible sur le site Internet de la HAS : www.has-sante.fr . L’objectif du PNDS est d’expliciter la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient admis en Affection Longue Durée (ALD) au titre de l’ALD 17: « Maladies métaboliques héréditaires nécessitant un traitement prolongé spécialisé » : www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/PNDS_Phenylcetonurie.pdf
- Société Française pour l’étude des Erreurs Innées du Métabolisme (SFEIM) est la société savante regroupant l’ensemble des professionnels de santé travaillant pour le diagnostic et la prise en charge des maladies héréditaires du métabolisme : www.sfeim.org
- L’Association Française de Promotion de la Santé Scolaire et Universitaire (AFPSSU) a pour objectif de promouvoir la santé des élèves et des étudiants dans leur environnement en créant et en animant un réseau de professionnels issus de tous les milieux de l’Education (professionnels de santé , de l’action sociale psychologues , vie scolaire, responsables vie scolaire, enseignants et chefs d’établissement) du milieu associatif (parents , responsables d’associations en recherche d’assistance à des problèmes particuliers de santé) avec une large représentation des différentes régions de France et des DOM et des TOM en lien avec les structures de soins et les collectivités territoriales. Elle s’appuie sur un conseil scientifique constitué de personnalités du monde de la Santé, des Sciences humaines et de l’Education, toutes reconnues pour leurs connaissances scientifiques et/ou cliniques et pour leurs compétences et leur expertise dans le champ de l’enfance et de l’adolescence : www.afpssu.com
- Intégration scolaire et Partenariat est un excellent site-ressource au service des parents, des enseignants et des professionnels, crééé et administré depuis 2001 par M. Pierre Baligand de la Rochelle (Inspecteur de l'Education nationale en retraite) chargé de ce secteur, qu'on appelait jadis IEN-AIS (IEN chargés de l'AIS) :scolaritepartenariat.chez-alice.fr- Sites voisins et amis : scolaritepartenariat.chez-alice.fr/page21.htm
- AMELIE pour les médecins (L’Assurance Maladie en ligne) :
www.ameli.fr/professionnels-de-sante/medecins/vous-former-et-vous-informer/prevention-prise-en-charge-par-l-assurance-maladie/index_herault.php- le dépistage néonatal : www.ameli.fr/professionnels-de-sante/medecins/vous-former-et-vous-informer/prevention-prise-en-charge-par-l-assurance-maladie/suivi-et-orientation-de-la-femme-enceinte/le-depistage-neonatal_herault.php
- la phénylcétonurie chez les femmes enceintes : www.ameli.fr/professionnels-de-sante/medecins/vous-former-et-vous-informer/prevention-prise-en-charge-par-l-assurance-maladie/suivi-et-orientation-de-la-femme-enceinte/le-depistage-neonatal_herault.php
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Par marie-est-ses-loulou le 13 Mai 2014 à 19:40
Sites des grandes associations PCU européennes :
-Collectif d’associations PCU européennes : www.espku.org/fr/- Association PCU d’Allemagne : www.dig-pku.de et www.pku-verein-duesseldorf.de
www.metab-l.de- Association PCU d’Autriche : www.oegast.at www.pkuboard.info administré par Gregor Hammerschmidt (Pcu autrichien)
- Associations PCU de Belgique : BOKS : www.boks.be
- BOLERO: www.pcuetbolero.com/bolero__asbl.ws
et www.geocities.ws/pharma39/bolero.htm et Mister Pinocchio (Blog du camp PCU des belges) : centrepinocchio.skynetblogs.be et www.belletoile.ch- Association PCU de Bulgarie : www.pku.bg
Groupe facebook Pcu bulgare : www.facebook.com/pages/PKU-Bulgaria/221750434516297- Association PCU de Croatie : www.fenilketonurija.hr www.facebook.com/pku.cup.2014
- Association PCU du Danemark : pku.dk
- Associations PCU de l’Espagne: Federación Española de Fenilcetonuria y Otros Trastornos Metabólicos PKU y OTM (Galice) : www.metabolicos.es et Galicia :www.asfega.es
et Castille et Léon : www.aspkucyl.org et Catalogne : pkuatm.org
et www.guiametabolica.org et Pays Basque : www.euskadipkuotm.org
et Université de Granada (PCU) : www.fenilcetonuria.es- Association PCU de Hongrie : www.pku.hu
- Association PCU d’Irlande : www.ncimd.ie/pku_support.html
- Association PCU d’Islande : pku.is
- Associations PCU d’Italie : www.apmmc.it et www.cometaasmme.org
et www.ammec.it et www.aismme.org et www.amegepdomenicocampanella.it- Association PCU de Norvège : www.pkuno.org
- Association PCU des Pays-Bas: www.pkuvereniging.nl
- Associations PCU de Pologne : www.fenyloketonuria.org et fenyloketonuria.republika.pl
przesiew.imid.med.pl/fenyloketonuria.html- Fondation de Pologne (PCU) : www.polskafundacja.pl www.polskafundacja.pl/1,2,Fenyloketonuria.html
- Association PCU du Portugal : www.apofen.pt
- Associations PCU du Royaume-Uni : www.nspku.org et www.pkuteens.com www.facebook.com/nspku.org
- The Global PKU Portal administré par Maria JOUIKOVA, adulte PCU russe : www.oocities.org/tcbpku/
- Sites PCU russes : natalia.ucoz.ru et www.fenilenok.narod.ru
- Association PCU de Slovaquie : www.nspku.sk
- Association PCU de Slovénie : www.pku.si et www.pku-slovenia.com pku.vegss.si/old_page/index.htm
- Association PCU de Suède (sites) : www.pekou.se et www.pku.se
- Association PCU de Suisse alémanique : www.chip-pku.ch
- Associations PCU de Suisse romande : www.apep-pcu.ch et www.pku.com/fr/index.html (Site créé par Merck Serono de Genève)
- Association PCU de Roumanie : www.pkuromania.ro
- Associations PCU de Tchéquie : www.nspku.cz et www.pku-dieta.cz et www.nspku.cz
- Associations PCU de Turquie : www.pkuaile.com et www.pku.gen.tr
- Association PCU d’Ukraine : pku.org.ua ibis-birthdefects.org/start/pkuparen.htm
ibis-birthdefects.org/start/pkumeet.htm ibis-birthdefects.org/start/pkusemin.htm apaeu.chez.com/Dicomedico.htm
Sites des grandes associations PCU des Etats-Unis
- The National PKU News Organization (Etat de Washington) administré par Virginia Schuett, diététicienne de Seattle) : www.pkunews.org- Grand site de rassemblement de tous PCU de la Planète de Sarah Foster (adulte PCU américaine) : pkuworldlink.org
- Arizona Network for PKU and Allied Disorders - ANPAD (Arizona): www.arizonapku.com
- The California Coalition for PKU and Allied Disorders (Californie) : ccpkuad.org
et www.patientpower.info/player/ccpkuad- Children’s PKU Network (Californie) : www.pkunetwork.org
- BioMarin Pharmaceutical Inc Website (Californie) : www.pku.com
- The Florida PKU Foundation (Floride): www.floridapku.org
- PKU OF FLORIDA (Floride) : mysite.verizon.net/magol/index.html
- Georgia PKU Connect (Georgie) : www.georgiapku.org
- The Indiana PKU and Allied Disorders Association (Indiana) : www.indianapku.org
- The PKU Organization of Illinois (Illinois) : www.pkuil.org
- The Maryland Alliance of PKU Families (Maryland) : mapkuf.blogspot.fr
- The New England Connection for PKU and Allied Disorders (Massachussets) : www.necpad.org
- New England Consortium of Metabolic Programs (Massachussets) : newenglandconsortium.org
- PKU Toolkit (Massachussets) :www.newenglandconsortium.org/toolkit/
- PKU GLOBAL de Christpher Howell (Massachussets) : www.pkuglobal.net www.pkuglobal.net/MY_ADDRESS_BOOK.html etwww.facebook.com/groups/267900939964440/
- Michigan PKU and Associated Disorders (Michigan) : www.michiganpku.org/#!about_us/csgz
- The Minnesota PKU Foundation (Minnesota) : www.mnpku.org
- The Mid-Atlantic Connection for PKU and Allied Disorders (Pennsylvannie) : www.macpad.org
- Tennessee PKU Foundation : www.tennesseepku.org
- The North Texas PKU Organization NTXPKU(Texas) www.pkufoundation.com
et www.facebook.com/pages/North-Texas-PKU-Association/100909711073- Intermoutain PKU and allied disorders Association (Utah) : www.go-ipad.org
- Ryan's PKU Foundation's New Website (Virginie) : www.ryanspkufoundation.org● The Michaux Family Foundation (Virginie) : www.pkucycleamerica.com
- The University of Washington PKU Clinic (Washington) : depts.washington.edu/pku
et The PKU Action Group (Washington) : www.pkupag.org- The National PKU Alliance (Wisconsin) : npkua.org
- PKU & Allied Disorders of Wisconsin (Wisconsin) : pkuorganizationofwisconsin.info/
- The University of Wisconsin-Madison: Waisman Center (Wisconsin) : www.waisman.wisc.edu/index.html
- The WyoMed Campaign Organization (Wyoming) : www.wyomedcampaign.org
Sites des grandes associations PCU du Canada
- Association québécoise des maladies métaboliques du Réseau (Québec) : www.aqmmr.com- Canadian PKU and Allied Disorder (Ontario) : www.canpku.org
- PAHdb Phenylalanine Hydroxylase Locus Knowledgebase (Québec) : www.pahdb.mcgill.ca
Sites des associations PCU d’Argentine :- www.fenilcetonuria.8k.com et www.youtube.com/watch?v=C0UqsEA2dQY ou
et fenilcetonuria.org
Sites des associations PCU du Brésil :
- anapolis.apaebrasil.org.br- www.virtual.epm.br/material/tis/curr-bio/trab99/fenilcetonuria/
Sites des associations PCU d’Australie :
- Metabolic Dietary Disorders Association : www.mdda-australia.org- The PKU Association of News South Walles : www.pkunsw.org.au
- Phenylketonuria (PKU) News for South Aussies : pku.ozgm.com ou www.pku.8m.com
Sites PCU asiatiques :
- Phenylketonuria in VGH-Taipei : www.vghtc.gov.tw:8082/ped/teaching/meta/pku/
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Par marie-est-ses-loulou le 13 Mai 2014 à 19:35
● Les sociétés ou laboratoires spécialisés dans le traitement diététique des maladies héréditaires du métabolisme en France :
- Lactalis Nutrition Santé : www.taranis-nutrition.com- Mead Johnson : www.enfamil.fr www.meadjohnson.com
- Merck Serono : www.merckserono.fr et www.pku.com/fr/index.html
- Nutricia Nutrition Clinique de Rueil Malmaison (France): www.nutricia.fr
www.nutricia.fr/nos-produits/pediatrie/maladies-metaboliques/- Vitaflo : www.vitaflo.fr
- Valpiform France : www.valpiform.fr
- Farmaline : www.farmaline.fr/fr/chercher/Loprofin/
- Bezgluten : www.bezgluten.fr/butik/nouveaux-produits www.bezgluten.fr/butik/recherche?tag=pku
- Milupa : www.milupa-metabolics.com/produkte.php
Allemagne Autriche Belgique Chypre Espagne Estonie Finlande France
Grèce Irlande Italie Luxembourg Malte Pays-Bas Portugal Slovaquie
● Les sociétés ou laboratoires de la zone Euro distribuant des produits adaptés aux PCU (possibilité de paiement par virement européen) :
Allemagne
- Hammermühle : www.hammermuehle-online.de
- Diät-Versand-Konditorei Huber d’Amberg : www.pku-versand-huber.de/pku_shop/index.php?language=fr
- COMIDAMED de Rosbach v. d. Höhe : www.comidamed.de
- METAX de Burgheim/Straße : www.metax-shop.org/shop www.metax.org/DE/Aktuelles.aspx
www.metax.org/EN/Products/LowProteinProducts.aspx- NUTRICIA GmbH - SHS Geschäftsstelle Heilbronn : www.loprofin-webshop.de www.loprofin-studio.de www.stoffwechselgutleben.de
www.stoffwechselgutleben.de/intro.php?lang=de&myID=564&hasFlash=- Boulangerie diététique Poensgen GbR d’Eschweiler : www.poensgen-brot.de/fr
- QUERFOOD : www.querfood.de/index.php?manufacturers_id=33
- DELIFIRST :www.delifirst.de
- WIECHERT d’Hamburg : www.heinz-wiechert.de
Autriche
- Glutex de Wien : www.glutex.at
Belgique
- REVOGAN : www.revogan.be/FR/html/prod_spec_voeding.asp?id=8
- Newpharma :www.newpharma.be/pharmacie/nutricia/96183/nutricia-milupa-lp-drink-400g-nouvelle-formule.html
- Nutricia Belgique: pkuconnect.be/fr et nutriciamedical.be/fr/nutrition-pour-les-troubles-metaboliques
Espagne
- Eco Diet News de Logroño : www.ecodiet.es ou www.ecodiet.com
- HP HIPOPROTEN (en anglais et espagnol) : www.hipoproten.com/en/ et hipoproten.com/blog
- ADPAN d’ El Berrón - SIERO Asturias : www.adpancel.com
- SANAVI de Làchar –Granada : www.sanavi.com/es/harifen/harifen.html
- PROCELI de Terrassa – Barcelone : www.proceli.com
- Alimentacion Vigilada : www.alimentacion-vigilada.info/sitemap/
Italie
- APROTEN : www.aproten.it
- DIETETIC METABOLIC FOOD Limbiate : www.dmfmetabolic.it
- Nutricia Advanced Medical Nutrition : www.nutricia.it
Royaume-Uni
- PROMIN FIRSTPLAY DIETARY FOODS de Cheshire : www.prominpku.com
- YES WE COOK That.COM : www.yeswecookthat.com
- Epicerie anglaise écossaise irlandaise Paris 10ème (Pour se procurer NESQUIK FRAISE ou BANANE sans protéine): www.epicerie-anglaise.com
- Vitaflo de Liverpool: www.vitaflo.co.uk
- Nutricia Advanced Medical Nutrition : www.nutricia.co.uk ou www.lowproteinliving.co.uk
- PKU Connect co uk : www.pkuconnect.co.uk/home/
- PK FOODS www.pkfoods.co.uk
- Gluten Free Foods : www.glutenfree-foods.co.uk
- JUVELA LOW PROTEIN : www.lowproteinfood.co.uk
- FATE Spécial Foods : www.fatespecialfoods.com
- GENERAL DIETARY : www.generaldietary.com
Suisse- NUTRIMEDIS à Bulle : www.nutrimedis.ch/fr/
Pologne- BALVITEN Sp. Z.o.o de Katowice : www.balviten.com (site disponible en 4 langues)
● Les autres sociétés ou laboratoires hors Europe distribuant des produits adaptés aux PCU :
- GUNPUN (JAPON) : www.gunpun.com/EnglishItemList.html- PKU-GLU de Flensbourg (Danemark) : www.pku-glu.com/da/
- BioMarin Pharmaceutical Inc : www.pku.com www.bmrn.com www.kuvan.com
- Dietary Specialties : www.dietspec.com
- Maddy's : www.dietforlife.com
- Mama (Turquie) : www.mamma.com.tr/urunler.php?sub=aminoasit
- Nutricia (Canada) www.nutricia-na.com
- Cambrookefoods (USA) :www.cambrookefoods.com
- APPLIED NUTRITION (USA):www.medicalfood.com
- PKU PERSPECTIVES (Utah USA) : www.pkuperspectives.com
- VITTAFIX (BRESIL): www.vittafix.com.br
www.kuvan.com www.prekulab.com- Lil's Dietary Shop de Chicago Ilinois (Usa) : www.lilsdietary.com
- Nutricia North America Home : www.nutricia-na.com
- Nutricia North America : www.myspecialdiet.com
- Allergy Friendly Foods (Australie) :www.allergyfriendlyfoods.com.au
- Viraflo (USA) : www.vitaflousa.com
- Taste Connections (USA) : www.tasteconnections.com
- National Food Distribution Centre (Canada) : www.nfdc.info/accueil.php
- Nutrition 4ME (Australie) : www.nutrition4me.com.au
- Metabolic Plaza (USA) : www.metabolicplaza.com
- ENERG (USA) : www.ener-g.com
- Med diet (USA) : www.med-diet.com
- Uncle Henry's Pretzel Bakery : www.unclehenry.com
- RICH’S : www.richs.com
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Par marie-est-ses-loulou le 13 Mai 2014 à 19:27
● L’association nationale de parents d’enfants et d’adultes atteints de maladies métaboliques héréditaires (Les Feux Follets) :
- Le nouveau site : phenylcetonurie.org- L’ancien site : www.phenylcetonurie.org/site/modules/wfchannel/
- L’ancien forum fermé (mais toujours consultable et contenant une mine d’infos) : www.phenylcetonurie.org/forum
- Le groupe Facebook de l'Association nationale appelée « Les Feux Follets » Association De Parents D'Enfants et D'Adultes Atteints De Maladies Métaboliques Héréditaires: Phénylcétonurie, Leucinose, Déficit OTC. Une association qui vous soutient et vous aide dans votre quotidien ! www.facebook.com/login.php?next=https%3A%2F%2Fwww.facebook.com%2Fgroups%2F402176363255756%2F
● Autres associations concernant des maladies héréditaires du métabolisme (hors PCU) :
- L’association Les enfants du jardin – petite association qui aide les parents d'enfants atteints de maladies héréditares du métabolisme et traités par régimes spéciaux, comme les acidopathies, les hyper-ammoniémies, les troubles du cycle de l'urée, les tyrosinémies...: www.lesenfantsdujardin.fr- L’association Fructosémie-Intolérance Fructose et son forum : fructosemie.forumactif.com
- L’association des Familles Galactosémiques de France (AGFG) : www.afgf.fr
- L’association Francophone des Glycogénoses (AFG) : glycogenoses.org
● Sites ou blogs sur la phénylcétonurie :
- La cuiine des phenylcetonurie :cuisine-pcu.eklablog.com
- La cuisine des phenylous : phenylousetcie.canalblog.comGroupe Facebook :
pour que la maladie phénylcétonurie soit connue dans le monde entier : https://www.facebook.com/groups/240065424821/
A vos Fournaux Les Phénylous : https://www.facebook.com/groups/556298511055382/
PKU POWER ! : https://www.facebook.com/groups/219785638096028/?fref=ts
La Phénylcétonurie : https://www.facebook.com/groups/170069789784623/
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Par marie-est-ses-loulou le 13 Mai 2014 à 19:22
● Les Centres de Référence des maladies héréditaires du métabolisme :
- Hôpital Jeanne de Flandres, Lille : www.chru-lille.fr/medecine-ville/maladies-rares/index.html
- Création d’une cuisine adaptée : www.chru-lille.fr/media/communique-presse/DPCUISINE.pdf
- Hôpital Femme-Mère-Enfant, Lyon : www.chu-lyon.fr/web/2803
www.chu-lyon.fr/web/Service_Maladies%20h%C3%A9r%C3%A9ditaires%20du%20m%C3%A9tabolisme%20-%20Centre%20de%20R%C3%A9f%C3%A9rence%20des%20maladies%20h%C3%A9r%C3%A9ditaires%20du%20m%C3%A9tabolisme_2546_2478.html- Hôpital des Enfants de la Timone, Marseille : www.ap-hm.fr/maladiesrares/fr/site/accueil.asp
- Hôpital Brabois Enfants, Nancy : metabest.chu-nancy.fr
- Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris : mamea.aphp.fr
- Hôpital Robert Debré, Paris : non connu à ce jour
● Les Centres de Compétence des maladies héréditaires du métabolisme :
- Hôpital Morvan, Brest : www.chu-brest.fr/web/guest/maladies-diverses- Centre de Compétence en Maladies Héréditaires du Métabolisme Sud-Ouest (CECOMSO) Hôpital des Enfants, Toulouse : www.cecomso.fr
- Les maladies métaboliques pour les nuls : www.cecomso.fr/sites/cecomso.cpm.aquisante.priv/files/1ere_journee_centre_competence_mhm_sud_ouest.pdf
- 3ème Journée du Centre de Compétence en Maladies Héréditaires du Métabolisme Sud-Ouest :
www.chu-toulouse.fr/3eme-journee-du-centre-de- Quand évoquer une maladie métabolique héréditaire chez l’adulte :
www.dufmcepp.ups-tlse.fr/app_scom/scom_fichier/repertoire/101118102613.pdf- CHRU de Tours : www.neurologie-genetique-chu-angers.fr/partenaires/centre-de-competence-maladie-hereditaire-du-metabolisme
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